摘要: 目的 探讨X连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)的临床特点及诊断。方法 回顾性分析1 例AHC患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果 2个月男性患儿,生后即出现体质量不增伴呕吐,伴有肾上腺功能不全失盐危象。基因检测发现NROB1基因错义突变,确诊为X-连锁先天性肾上腺发育不良。结论 X连锁先天性肾上腺发育不良是一种罕见病,诊断主要是通过临床表现、实验室检测及NROB1基因检测。
刘晓景, 杨海花, 李春枝, 陈永兴, 卫海燕. NROB1 基因错义突变致新生儿先天性肾上腺发育不良1 例报告[J]. 临床儿科杂志, 2016, 34(7): 522-.
LIU Xiaojing, YANG Haihua, LI Chunzhi, CHEN Yongxing, WEI Haiyan. The NROB1 gene missense mutation causes congenital adrenal dysplasia: a case report[J]. , 2016, 34(7): 522-.